出現(xiàn)咖啡牛奶斑 小心神經(jīng)纖維瘤

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　　神經(jīng)纖維瘤癥是常見的遺傳疾病，發(fā)生率約三千分之一，以第一型最為常見。在青春期以前除了身上皮膚出現(xiàn)咖啡牛奶斑外幾乎沒有其它外觀的異常。之后部分病人將陸續(xù)出現(xiàn)皮膚的神經(jīng)纖維瘤，眼睛的視神經(jīng)膠瘤，以及身體各器官的腫瘤（以良性為主，但常因壓迫影響到功能），有時(shí)也會(huì)造成血管狹窄形成高血壓，或影響骨胳成長(zhǎng)導(dǎo)致脊椎側(cè)彎。少數(shù)嚴(yán)重病例有時(shí)造成肢體異常增長(zhǎng)或淋巴水腫，外表有如大象的腿，電影「象人」即是此病的寫照。

　　神經(jīng)纖維瘤癥與咖啡牛奶斑一樣，也是一種顯性遺傳，患者之下一代再發(fā)機(jī)會(huì)有二分之一。然而約有一半病人是本身突變?cè)斐桑c父母無關(guān)。除了癥狀的出現(xiàn)與年紀(jì)有關(guān)外，在家族成員或不同病人之間癥狀的差異也相當(dāng)大，有人可能一輩子只有咖啡牛奶斑，有人卻很早就出現(xiàn)各式神經(jīng)纖維瘤，甚至惡性腫瘤。

　　預(yù)估帶有咖啡牛奶斑兒童是否會(huì)發(fā)展成神經(jīng)纖維瘤的方法是：在身上（尤其腋下）出現(xiàn)六個(gè)或六個(gè)以上，且直徑大于0.5公分（青春期前）或大于1.5公分（青春期后）的咖啡牛奶斑（很像雀斑）時(shí)，就應(yīng)密切追蹤神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)臟、眼睛、血壓、骨胳或血液是否有腫瘤，以及生長(zhǎng)發(fā)育是否有異常，如身材矮小、性早熟或智力低下等。

　　還有一些較少見的遺傳或染色體疾病也會(huì)出現(xiàn)咖啡牛奶斑，所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)兒童身上有咖啡牛奶斑合并生長(zhǎng)不良或其它身體異常時(shí)應(yīng)盡速就醫(yī)評(píng)估。由于神經(jīng)纖維瘤癥的起因乃是細(xì)胞內(nèi)一種「腫瘤抑制基因」異常所致，除非腫瘤造成壓迫的癥狀或危急生命功能時(shí)才需做切除的手術(shù)，否則即使將皮膚腫瘤切除，也常有再發(fā)「除不盡」的感慨。至于咖啡牛奶斑本身若有美觀上的考量時(shí)，可利用雷射除去斑塊（成年后為宜）。

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